โครโมโซมเป็นแหล่งบรรจุสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต อยู่ในนิวเคลียส ไมโตคอนเดรีย และคลอโรพลาสต์   (ภาพที่ 1.1) มีความจำเพาะทั้งขนาด รูปร่าง และจำนวนในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด บนโครโมโซมมียีน ซึ่งส่วนใหญ่ทำหน้าที่กำหนดการสร้างโปรตีนไว้ใช้ ทั้งในและนอกเซลล์ โครงสร้างของโครโมโซมคือ DNA รวมอยู่กับโปรตีนหลายชนิด    (ภาพที่ 1.2) ซึ่งประกอบขึ้นเป็นหน่วยย่อยมากมาย แต่ละหน่วยเรียกว่า นิวคลีโอโซม (nucleosome) จากโครงสร้างนี้เอง ทำให้โครโมโซมมีหน้าที่ป้องกันความเสียหาย ที่จะเกิดขึ้นกับสารพันธุกรรมไม่ให้ถูกทำลายได้โดยง่าย นอกจากนั้น โครโมโซมยังมีหน้าที่เพิ่มปริมาณสารพันธุกรรม และถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานผ่านทางการแบ่งเซลล์

           เนื่องจากเซลล์มีหลายชนิด แต่ละชนิดมีหน้าที่ในการทำงานที่แตกต่างกันออกไป เช่น เซลล์ประสาท เซลล์กล้ามเนื้อ เซลล์สืบพันธุ์ เซลล์เม็ดเลือด เป็นต้น บางชนิดเมื่อเจริญเต็มที่จนทำหน้าที่เฉพาะอย่างของมันแล้ว ก็จะไม่มีการแบ่งตัวอีก แต่บางชนิดจะแบ่งตัวเองใหม่เรื่อยๆ เพื่อเพิ่มจำนวน หรือแทนที่เซลล์เก่าที่หมดสภาพ ตัวอย่างได้แก่ เซลล์บุผิว ดังนั้น เซลล์ใดจะหมุนเวียนอยู่ในวัฏจักรหรือไม่นั้น ขึ้นอยู่กับชนิดของเซลล์ และความจำเป็นในการแบ่งเซลล์นั้นๆ เซลล์บางชนิดในภาวะปกติอาจอยู่ในสภาพไม่มีการแบ่งเซลล์ แต่ถ้าหากถูกกระตุ้นจากปัจจัยภายนอก ก็อาจวกกลับเข้าไปอยู่ในวัฏจักรได้อีก เช่น เซลล์เม็ดเลือดขาว หากมีการกระตุ้นโดยสารเคมีบางประเภท หรือสารแปลกปลอม ก็จะเกิดการแบ่งเซลล์เพิ่มจำนวนขึ้นมาได้อีก นอกจากนี้ เซลล์แต่ละชนิดยังใช้เวลาในการเตรียมตัวเพื่อแบ่งเซลล์มากน้อยต่างกัน

           ช่วงเวลาทั้งหมดในการเตรียมตัวเพื่อแบ่งเซลล์ รวมเรียกว่า อินเตอร์เฟส (interphase) เป็นระยะยาวนานที่สุดของวัฏจักรเซลล์ ในระยะนี้ เซลล์จะมีการสังเคราะห์โปรตีน RNA และมีการลอกแบบเพิ่มจำนวน DNA ทำให้มีเนื้อโครโมโซมเพิ่มขึ้น 2 เท่า ในระยะนี้โครมาตินมีลักษณะเป็นสายยาวพันกันยุ่งเหยิง มองเห็นเป็นก้อนกลมๆ อยู่ในเซลล์ พอเข้าระยะโปรเฟส (prophase) โครมาตินจะหดตัวสั้นเข้า ทำให้เห็นเป็นแท่งโครโมโซมชัดเจน และจะเห็นชัดที่สุดในระยะเมตาเฟส (metaphase) เนื่องจากแท่งโครโมเซมมีการหดตัวสั้นเต็มที่ จะเห็นโครโมโซมแต่ละแท่งมี 2 ข้าง แต่ละข้างเรียกโครมาติด (chromatid) ส่วนกลางและส่วนปลายของโครโมโซมเรียก เซนโทรเมียร์ (centromere) และ เทโลเมียร์ (telomere) ตามลำดับ ในระยะนี้โครมาทิดจะเลื่อนมาเรียงกันกลางเซลล์

ในเนื้อโครโมโซม มีบริเวณที่เรียกว่า ยูโครมาติน (euchromatin) เป็นส่วนที่มีการแสดงออกของยีน ในบริเวณนี้ โครมาตินมีการขดตัวในระยะอินเตอร์เฟส และมีการคลายตัวออกเมื่อมีการคัดลอกแบบ นอกจากนี้ยังมีบริเวณที่เรียกว่า เฮทเทอโรโครมาติน (heterochromatin) ซึ่งเป็นโครมาตินที่หดสั้นมาก ตลอดวัฏจักรของเซลล์ เป็นบริเวณที่ไม่มีการคัดลอกเบสเลย

          โครโมโซมที่มีลักษณะพิเศษในธรรมชาติ เช่น โพลีทีนโครโมโซม หรือไจแอนท์โครโมโซม (polytene chromosome หรือ giant chromosome) ในเซลล์ต่อมน้ำลายแมลงหวี่ มีการแบ่งตัวเพิ่มจำนวนโครมาติดโดยไม่แยกออกจากกัน ทำให้ในการแบ่งตัวแต่ละครั้งจะได้โครโมโซมที่มีขนาดใหญ่ขึ้น และมีจุดเชื่อมกันบริเวณเซนโทรเมียร์เป็นโครโมโซมเดียว

................อีกตัวอย่างหนึ่งคือ แลมป์บรัชโครโมโซม (lampbrush chromosome) พบในเซลล์ไข่ของสัตว์มีกระดูกสันหลัง โครโมโซมมีลักษณะโป่งพองออก คล้ายแปรงล้างขวด เนื่องจากมีการสังเคราะห์ DNA และโปรตีน อย่างรวดเร็ว และผลิตโปรตีนจำนวนมาก

         โครโมโซมในไมโตคอนเดรียและคลอโรพลาสต์ มีลักษณะต่างจากโครโมโซมในนิวเคลียสหลายประการ ได้แก่ โครงสร้างที่เป็นวงแหวนขนาดเล็ก และจำนวนยีนที่น้อยกว่ามาก รวมถึงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ที่ฝ่ายแม่จะเป็นผู้ถ่ายทอดสารพันธุกรรมในไมโตคอนเดรีย หรือคลอโรพลาสต์ไปสู่ลูก โดยผ่านทางไข่ โครโมโซมในไมโตคอนเดรีย มียีนสำคัญ ซึ่งทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการหายใจ ส่วนหน้าที่สำคัญของโครโมโซมในคลอโรพลาสต์ จะเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ด้วยแสงและการสร้างสีใบ

          สิ่งมีชีวิตประเภทแบคทีเรียและไวรัส มีโครโมโซมซึ่งต่างจากสิ่งมีชีวิตชั้นสูง หรือยูคาริโอต เนื่องจากต้องบรรจุสารพันธุกรรม เข้าไปในพื้นที่จำกัดภายในเซลล์ของแบคทีเรีย หรืออนุภาคไวรัส ดังนั้น โครโมโซมจึงต้องมีโครงสร้างที่ยืดหยุ่นได้ดี เช่นโครโมโซมของแบคทีเรีย ประกอบด้วย DNA มีลักษณะเป็นวงแหวนในสภาพปกติ และบิดเป็นเกลียวแน่นเรียก ซูเปอร์คอยล์โครโมโซม (supercoiled chromosome) และเมื่อเกิดการแสดงออกของยีน ก็จะสามารถคลายตัวออกได้เรียก รีแลกซ์โครโมโซม (relaxed chromosome)
สำหรับโครโมโซมของไวรัส เป็นโครงสร้างที่ไม่ซับซ้อนเท่าโครโมโซมของยูคาริโอต และโปรคาริโอต โครโมโซมของไวรัสมีสารพันธุกรรมซึ่งเป็น DNA หรือ RNA โดยเป็นได้ทั้งสภาพเส้นตรงและวงแหวน

          โครงสร้างของยีน ประกอบด้วยลำดับเบสของ DNA (จะกล่าวถึงในบทต่อไป)   ที่ต่อเนื่องบนโครโมโซม มีทั้งส่วนที่เป็น เอ็กซอน (exon) คือส่วนที่ใช้แปลรหัสเป็นโปรตีน และ อินทรอน (intron) คือส่วนที่ไม่ใช้แปลรหัสเป็นโปรตีน ยีนต่างๆ ที่กระจายตัวอยู่บนโครโมโซมแต่ละแท่ง ทำหน้าที่สร้างโปรตีนแตกต่างกัน โดยผ่านการลอกแบบ เพื่อเพิ่มปริมาณ DNA การคัดลอกของ DNA เป็น RNA และการแปลรหัสจาก RNA เป็นโปรตีน ซึ่งรายละเอียดจะได้กล่าวไว้ในบทที่ 3

 จะเห็นว่า replication คือการลอกให้เหมือนเดิมทุกประการ ส่วน transcription (การคัดลอก) เป็นการเปลี่ยน font ของ DNA มาเป็น font ของ RNA การเปลี่ยน font นี้ ทำให้สามารถอ่านรหัสได้ง่ายขึ้น จึงทำให้เกิดการ translation (แปลรหัส) แต่การคัดลอกนี้ ไม่จำเป็นต้องคัดลอกเป็น mRNA ทั้งหมด การคัดลอกเป็น mRNA นี้ถือว่าเป็นการลอกรหัสก็ได้

ที่มา : www.whfreeman.com/lodish